Se trata de una
mutación genética extremadamente rara y compleja en la que el gen POLD1
sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa, crucial para
la replicación del ADN. Esta patología afecta solo a ocho personas en
el mundo, entre ellas el propio Tom, cuyo caso fue investigado por un
grupo de científicos de la Universidad de Exter y publicada en la
revista Nature Genetics.
Tom Staniford por fin conoce el origen de su extrema delgadez. Este atleta paralímpico británico de 23 años ha sido diagonisticado con el síndrome de MDP, enfermedad por la que durante su infancia y adolescencia perdió toda la grasa de alrededor de su cara y de sus extremidades.
Se trata de una mutación genética extremadamente rara y compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa, crucial para la replicación del ADN. Esta patología afecta solo a ocho personas en el mundo, entre ellas el propio Tom, cuyo caso fue investigado por un grupo de científicos de la Universidad de Exter y publicada en la revista «Nature Genetics».
Este deportista, que nació con un peso normal, sufre fuertes dolores en los pies ya que no tiene amortiguadores naturales en su cuerpo, por lo que el riesgo de rotura de sus huesos en una caída es más elevado de lo considerado normal en una persona sana.
Tom Staniford no tiene grasa bajo la piel pero sí presenta niveles insualmente altos de lípidos en la sangre, como si padeciera obesidad mórbida. Esto es lo que le ha llevado a desarrollar diabetes de tipo B y un problema auditivo por el que tiene que llevar un aparato desde los diez años.
"«Buscamos en los 30 millones de pares de bases -que son unos componentes químicos de ADN- en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera sido posible", cuenta Hattersley, quien advierte que para llevar a cabo la investigación se ha usado la última tecnología en secuencia del genoma humano.
Michael Dunn, director de Ciencias Genéticas y Moleculares de esta institución británica sin ánimo de lucro, asevera: «Este es un gran ejemplo para la secuencia del genoma humano. Antes era prohibitivamente caro, ahora es mucho más rentable.
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